ABSTRACT
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, (EOJA) es un error del metabolismo que afecta los aminóacidos de cadena ramificada leucina, isoleucina, valina. De incidencia 1/2000.000 lactantes. Es un defecto autosómico recesivo causado por un defecto en el complejo enzimático deshidrogenasa alfa de cetoácidos; se describen tres formas clínicas: clásica en el neonato, intermedia en lactantes y otra intermitente crónica. La clínica es inespecífica e indistinguible de otros procesos patológicos en el período neonatal, siendo ésta forma de presentación más frecuente. El presente caso se trata de un lactante masculino de 2 meses y medio de edad, hospitalizado con diagnóstico de Sepsis de origen enteral, quien es referido para evaluación neurológica por presentar hipertonía, historia de intolerancia alimentaria y retraso en el desarrollo psicomotor desde el nacimiento. En este niño, los síntomas se observaron tardíamente en el contexto de un proceso infeccioso, sugiriéndonos la presencia de una forma clásica diagnóstica de manera tardía por lo que se hace necesario realizar un diagnóstico precoz a fin de prevenir daño neurológico severo o consecuencias fetales, como lo ocurrido en este paciente